Hallan tres deleciones genómicas ligadas al riesgo de desarrollar esquizofrenia
DM LONDON 31/07/2008
Tres estudios internacionales, dos de ellos publicados en el último número de Nature y otro en Nature Genetics, revelan la identificación de variaciones genómicas específicas asociadas al desarrollo de esquizofrenia.
Uno de los estudios que se publica en Nature corresponde a investigadores de DeCode Genetics y
Según el equipo coordinado por Kari Stefansson, se trata de las primeras alteraciones genómicas ligadas a un aumento del riesgo de padecer una enfermedad mental que se localizan a gran escala y han sido validadas en diferentes poblaciones. De hecho, Stefansson cree que su importancia permitirá el desarrollo de diagnósticos moleculares que complementen los test diagnósticos actuales.
El otro estudio que se publica en Nature, firmado por el Consorcio Internacional para
SNP localizados
El tercer trabajo corresponde a un equipo de
La evidencia más fuerte hallada por el grupo es una variante cercana al gen ZNF804A, que codifica una proteína reguladora de la expresión de otros genes. La asociación de riesgo de este gen con la esquizofrenia aumenta en los individuos con patología bipolar, lo que ha llevado a O'Donovan a sugerir que la esquizofrenia y esta enfermedad comparten factores de riesgo.
Hipótesis reforzada
Anteriormente, numerosos estudios habían ligado los SNP y las variaciones en el número de copias con la esquizofrenia, pero utilizando muestras muy pequeñas. Estas tres publicaciones demuestran de forma consistente esta asociación en, al menos, tres loci, lo que refuerza la hipótesis de que este tipo de patologías mentales pueden ser consecuencia de la interacción de zonas genéticas en múltiples localizaciones del genoma individual.
(Nature; Doi:10.1038/nature07229/nature07239).
(Nature Genetics; Doi: 10.1038/naturegenetics. 201).
